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体外受精(IVF)成功的一个限制因素是可以植入子宫的存活胚胎的数量。11月19日，《美国人类遗传学杂志》发表的一项研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或退化的胚胎可能会导致成功怀孕。这些发现可能对接受试管婴儿的人有重要意义。
“我们相信，这些临床数据将解决胚胎植入前基因检测的一些主要问题，并进一步帮助许多不孕患者做出更明智的生殖决定。”论文第一作者、意大利基因检测机构Igenomix的生殖遗传学专家安东尼奥卡帕尔博(Antonio Capalbo)表示，“这项试验可能会促进试管婴儿临床管理的改变，并支持相关部门更新指南和建议。”
研究人员研究了实验室制造的胚泡(胚胎前体)中非整倍体细胞(染色体不平衡的细胞)的流行和分布。特别是，他们观察到一种称为嵌合体的情况，即正常细胞和非整倍体细胞都存在于胚胎中。目前，只有不到3%的嵌合胚胎用于试管婴儿，美国的一些诊所不允许移植。但是研究人员发现，在许多嵌合胚泡中，异常细胞被限制在一小块区域内，可能不会影响发育。
这一次，研究人员进行了双盲试验。他们选择了在五家意大利医院接受试管婴儿的患者。在植入之前，研究人员对胚胎进行了基因测试。除非整倍体胚胎外，植入胚胎还包括低嵌合体(20%~30%非整倍体细胞)和中嵌合体(30%~50%非整倍体细胞)。研究人员表示，实验的主要结果是活产率，次要结果是流产率。
“人们已经知道嵌合体胚胎有可能发育到足月并生出健康的婴儿。然而，以往的许多研究受到选择偏倚的影响，偏向于预后不良的人群。这些患者之前未能移植非整倍体胚胎。他说，“此外，嵌合胚胎被转移到只产生非整倍体胚胎的患者身上，这再次向预后不良的人引入了强烈的选择偏差。”
研究人员表示，目前的研究通过非选择性实验避免了这种偏见。在这个实验中，任何符合标准的胚胎都有移植的资格。总的来说，他们发现484个整倍体、282个低嵌合体和131个中等嵌合体胚胎的活产率和流产率相似。产科和新生儿的结果是相似的。
卡帕博说，“我们的研究结果表明，目前的嵌合体研究无法为试管婴儿受体提供任何临床实用的信息。所以植入前基因检测后不报告相关结果似乎是合理的，类似于临床基因检测中对未知变异的处理。即使报道了这些发现，患者也应该意识到胚胎在其他方面是健康和正常的。”
研究人员希望这项研究能够立即影响临床实践，促使相关部门更新指南和建议，并让接受试管婴儿的患者在评估嵌合体胚胎移植时改善决策过程。
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